Д о к л а д

За Гінетікі

На тему:

«Спадкові захворювання, пов'язані з порушенням ліпідного обміну.

Хвороба Гоше »

Виконала: студентка 203 групи II курсу

Горшкова Є.М.

м. Москва 1999

ХВОРОБА ГОШЕ

В основі хвороби Гоше лежить втрата активності ферменту глюкоцереброзідази. Розрізняють дитячу та ювенильную форми. У пунктаті відсталого мозку, селезінки знаходять великі клітини Гоше.

Дитячий тип проявляється в перші місяці життя затримкою розумового та фізичного розвитку, збільшенням живота, печінки та селезінки, розвитком легеневої недостатності, гіпертонією м'язів, спостерігаються судоми і дитина гине на першому році життя.

Ювенильная форма вражає дітей різного віку та захворювання носить хронічний характер. У клінічній картині відзначаються анемія, спленомагелія, пігментація шкіри (коричневі плями), остеопороз, переломи і деформації кісток. Розвиток імунодефіцитних станів призводить до смерті.